Что можно выяснить с помощью ДНК-диагностики

Возможности генетического тестирования таковы, что, учитывая их результаты, можно не только предупредить многие неинфекционные заболевания, но и не дать развиться рецидивам.

Таково мнение заведующей лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук (НАН) Беларуси, доктора биологических наук, профессора Ирмы Моссэ.

— Наши специалисты выполняют ДНК-диагностику на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету 2-го типа, остеопорозу, бронхиальной астме, — отметила профессор. — Все зависит от желания человека. Некоторые бизнесмены обращаются в лабораторию со словами: «Обследуйте на всё». Если подробнее, чтобы узнать о риске возникновения диабета, необходимо протестировать четыре гена. Панель генов на остеопороз состоит из восьми, но все их проверять не обязательно. Ученые помогут и в случае с инфарктом миокарда, точнее, его профилактикой, на основании анализа ДНК.

— Для этого мы выбрали 20 основных генов, которые исследуем во время тестирования, — объяснила Ирма Борисовна. — Наши граждане очень серьезно относятся к результатам генетических исследований. Узнают, например, о предрасположенности к инфаркту миокарда — бросают курить, начинают бегать трусцой, следить за своим весом. А если у человека уже имеется сердечно-сосудистое заболевание, то результаты анализа ДНК помогают назначить ему максимально эффективное лечение.

Генетическое тестирование помогает выяснить истинную причину невынашивания беременности и назначить правильное лечение.

— В Беларуси почти каждая пятая беременность заканчивается неудачно — выкидышем или замершей беременностью (прекращением развития плода и его гибелью на сроке до 28 недель). И часто причина тому — наследственность, — отметила профессор. — Дело в том, что в организме человека есть гены, отвечающие за тромбообразование. Если они мутируют, кровь густеет, повышается риск возникновения тромбозов. В пожилом возрасте это проявляется инфарктами, инсультами, а при беременности — микротромбозами сосудов плаценты. И тогда плод не получает должного питания, ему не хватает кислорода. Происходит выкидыш.

В Беларуси тестирование прошли более 1.000 женщин с проблемами невынашивания беременности. Около 80 % из них стали счастливыми матерями — по результатам ДНК-анализов врачи назначили им правильное лечение. К генетикам обращались женщины, у которых врачи не находили каких-либо отклонений. Говорили им: «Вы абсолютно здоровы. Можете беременеть». Между тем у одной женщины к 40 годам случились уже шесть выкидышей! Пациенткам после обследования выдают генетический паспорт — документ, с которым в дальнейшем работают врачи. Диагностика платная. Полный анализ «на панель 10 генов» с выделением ДНК и составлением генетического паспорта с гербовой печатью и заключением специалистов обходится в приличную сумму, но оно того стоит. Медицина будущего — лечение не болезни, а пациента. Лекарства должны назначаться с учетом индивидуальных особенностей человека.

— В нашей стране лечение больных гепатитом С (а оно очень дорогостоящее) проводится с учетом результатов генетического тестирования, — сообщила Ирма Моссэ. — То есть конкретному пациенту выписывают конкретные препараты, а не всем больным одно и то же лекарство. Еще мы изучаем восприимчивость к медикаментам пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. К примеру, препарат варфарин (применяется для разжижения крови у пациентов с повышенным тромбообразованием) подходит далеко не всем. А некоторым и вовсе категорически противопоказан. И прежде чем его назначить, желательно провести ДНК-диагностику. Применение другого сердечного лекарства — клопидогрела (назначают в комплексной терапии пациентам, перенесшим острый инфаркт миокарда) также может принести больным не пользу, а вред. И в этом случае анализ ДНК как нельзя кстати.

Дополнительная информация

В Республиканском центре геномных биотехнологий (в его состав входит лаборатория генетики человека) способны найти мутации, приводящие к сенсоневральной тугоухости, нарушению обмена железа и развитию наследственных заболеваний печени (гемохроматозу). Ученые определяют индивидуальную чувствительность человека к лекарственным препаратам. Генетический паспорт — персональный документ, который содержит уникальную информацию о генетическом коде человека. Сначала специалисты получают эти сведения во время анализа ДНК, а после фиксируют их в виде определенной комбинации букв и цифр. Имея на руках столь необычный документ, человек знает о предрасположенности к тем или иным заболеваниям, например, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, сахарному диабету. При желании генетический паспорт можно составить даже совсем маленькому ребенку, чтобы потом выбрать, например, вид спорта, в котором он сможет себя проявить. Ведь сегодня ученые-генетики без проблем делают и ДНК-анализ на гены, отвечающие за выносливость. Материалом для проведения ДНК-тестирования, на основании которого составляется паспорт, служат клетки буккального эпителия (слюна). Генетические паспорта выдают в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси. Платно.

Фото Сергея Шелега

Самое читаемое