Доктору Хаусу и не снилось. Самые редкие и странные заболевания в мире

В мире сотни тысяч людей ежедневно сражаются с редкими и странными недугами, которые не снились даже гуру диагностики — главному герою знаменитого медицинского сериала доктору Хаусу. Откуда появляются такие заболевания и как люди с ними живут, узнала корреспондент агентства «Минск-Новости».

«Болезнь Бенджамина Баттона» — прогерия

Это редкое заболевание (примерно один случай на 8 млн) довольно известно: организм больного быстро стареет, и большинство людей с таким диагнозом умирают в возрасте 12-13 лет. Однако среди больных прогерией есть и исключения.

Так, брат и сестра — 20-летний Михиэль и 12-летняя Амбер Вандевеерт из Бельгии — единственные на планете люди, родившиеся с прогерией в одной семье и научившиеся с ней жить.

Диагноз мальчику был поставлен в восемь месяцев, однако пугающие внешние изменения стали происходить с ним с 5 лет: выпали волосы и зубы, прекратились рост и набор веса. Родители Михиэля решились на второго ребенка. Врачи заверили пару, что шансы на появление второго малыша с таким генетическим заболеванием практически равны нулю. Ведь современной медицине известен лишь один случай рождения в одной семье двоих детей с прогерией, и это были однояйцевые близнецы. У пары родилась дочь, и такой же страшный диагноз ей поставили в семь недель.

Брат и сестра ведут активный образ жизни и поддерживают друг друга: часто ходят с друзьями в боулинг, Михиэль занимается картингом и подрабатывает диджеем, а Амбер, рост которой составляет 108 см, обожает танцевать.

Второй невероятный случай заболевания прогерией — у 41-летней Тиффани Ведекинд из Коламбуса (штат Огайо), которая узнала о своей болезни очень поздно — в возрасте 30 лет. Тиффани и ее старший брат Чэд попали в поле зрения врачей-генетиков только после того, как у Чэда начались серьезные проблемы с сердечно-сосудистой системой и переломы бедренных костей. По словам Тиффани, они с Чэдом замечали, что внешне довольно сильно отличаются от сверстников, особенно по росту, но не обращали на это внимания. Чэд скончался в возрасте 39 лет. Тиффани, рост которой составляет 135 см, а вес — 26 кг, к настоящему времени потеряла практически все волосы и почти все зубы, ее кожа стала морщинистой, и врачи диагностировали у нее стеноз аорты. Однако женщина не сдается, руководит клининговой компанией и свечным заводиком, а чтобы сохранить подвижность суставов, ежедневно занимается йогой, любит танцевать и путешествовать.

Изучив генетические особенности семьи Ведекинд, специалисты выяснили, что у брата и сестры действительно прогерия, но такого невероятно редкого типа, при котором развитие болезни идет медленнее, чем обычно. При этом их мать тоже является носителем мутантного гена LMNA, являющегося причиной заболевания, однако у нее вообще нет симптомов.

Аллергия неизвестного происхождения

33-летняя жительница Великобритании Келли Маршиз столкнулась с необъяснимой для врачей аллергией. В результате ее лицо, губы и глаза настолько опухли, что она стала похожа на жертву неудачной пластической операции, и этот эффект не проходит уже несколько месяцев.

Врачи определили заболевание как хроническую спонтанную крапивницу, которая приводит к острой реакции на коже без всякой видимой причины. Все началось с небольшого покраснения, которое вскоре стало зудеть и вызывать ощущение жжения. Пока неизвестно, что именно вызвало такую реакцию организма: женщина перестала пользоваться косметикой и бытовой химией, стала питаться только рисом, овощами и отварным куриным мясом. Тем не менее пока врачи не могут найти источник аллергической реакции, а Келли боится потерять работу и лишиться возможности выплачивать ипотеку: «В прямом смысле слова не могу ничего найти, что могло бы мне помочь. Я пробовала самые разные средства и экстремальные диеты. Очень сложно объяснить мое состояние без того, чтобы не расплакаться. Кожа постоянно зудит и горит, я не могу никуда выходить, нормально есть и спать. Это стало моим проклятием».

Анальгия (врожденная нечувствительность к боли)

Врожденное отсутствие чувствительности к боли — результат мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2 лет. Однако в мире есть и несколько сотен взрослых, которые живут с такой невосприимчивостью.

Страдающие анальгией проживают жизнь с постоянной боязнью получить ожог, перелом или сепсис, поскольку могут даже не заметить этого и серьезно навредить себе. Стивен Пит из Вашингтона и его брат-близнец не понаслышке знают о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю — у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», — рассказывает он. В детстве он регулярно что-нибудь ломал, и органы опеки изъяли детей из семьи, решив, что по отношению к братьям применяют насилие. Родителям пришлось доказывать свою невиновность.

Болезнь Куру (смертельное заболевание из-за каннибализма)

Это заболевание, от которого умирали аборигены Папуа — Новой Гвинеи из племени форе, причиняло страшные страдания: сначала оно вызывало сильные головные боли, насморк и кашель, а затем поражало нервные окончания, человек терял координацию и возможность управлять конечностями, после чего его охватывала безумная дрожь. За 9–12 месяцев болезни ткани головного мозга превращались в губчатую субстанцию, и он погибал. Однако большинство заболевших не доживали до финальной стадии: сопутствующие осложнения, инфекции или пневмония убивали их раньше.

Американский врач Карлтон Гайдушек проводил исследования заболевания и выяснил, что причиной того, что в племени регулярно гибнут люди, стал жуткий обычай — женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего. Мозговая ткань содержала прионы — вредоносные белковые структуры, вызывающие болезнь. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру практически исчезла.

Аллергия на электричество

Это необычное заболевание даже показали в сериале «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Однако медики все еще спорят о природе его происхождения. Некоторые специалисты полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Однако нельзя отрицать тот факт, что в мире становится все больше людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов.

В некоторых регионах, например в Африке, Австралии или Южной Америке, о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия считается официально признанным заболеванием и, по статистике, от нее страдает 2,5 % местного населения.

Иногда болезнь приобретает такие острые формы, что пациенты вынуждены бежать от электромагнитного излучения туда, где его вообще нет. Так, например, в штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от Интернета «резервация», на которой Wi-Fi запрещен на законодательном уровне, поскольку любые сигналы могут помешать работе расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Узнав о свободном от электромагнитного излучения пространстве, туда на постоянное место жительства переехали около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Болезнь Филдс (самая редкая болезнь в мире)

Это заболевание можно назвать редчайшим в мире, поскольку известны лишь два случая болезни, причем они возникли в одной семье у сестер-близняшек Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.

Первые симптомы необычного заболевания проявились у сестер в 4-летнем возрасте в 1998 году: они медленно теряли способность управлять телом, однако врачи даже после тщательных исследований не смогли определить, что же стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей организмы девочек.

В 9 лет Катрин и Кирсти вынуждены были пересесть на инвалидные коляски, поскольку больше не могли ходить, а в 14 лет синхронно лишились речи. В 2012 году они получили речевые устройства, как у Стивена Хокинга. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра — американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», — рассказала одна из девочек.

Синдром Стендаля (болезнь из-за окружающей красоты)

Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описывал свои ощущения от посещения Флоренции французский писатель Стендаль. То, что ощущал писатель, не что иное как психическое расстройство, которое проявляется у некоторых жителей планеты при виде предметов изобразительного искусства, а также красот природы, некоторых видов животных и привлекательных людей.

Интересно, что у туристов из Азии сформировался своеобразный иммунитет к синдрому Стендаля, предположительно из-за разницы культур. Также заболеванию не подвержены итальянцы — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для других. При этом именно в одном из итальянских кинофильмов встречается героиня, страдающая этим синдромом.

Читайте нас в Google News

ТОП-3 О МИНСКЕ