Кто такие «невидимые» дети и что поможет миру заметить их?

Семья минчан основала социальное благотворительное общественное объединение «Геном», чтобы помогать родителям, которые воспитывают детей с нервно- мышечными заболеваниями (НМЗ).

Шестилетняя Яна сама открыла дверь, услышав звонок в домофон. Нет, она не выбежала из комнаты, как это сделал бы другой ребенок, и даже не вышла, потому что ходить не может, а подъехала. На инвалидной коляске.

– Ух, какая машина! – воскликнула я при виде автоматического средства передвижения.

– Это не машина, а коляска, – с улыбкой поправила меня девочка и предложила пройти в гостиную. Там я познакомилась с ее мамой Анной.

О том, что у дочери серьезное заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА), супруги Герины узнали через год после появления малышки на свет. С таким заболеванием, как у Яны Гериной, рождается 1 ребенок на 5 миллионов. Девочка так и не начала ходить: ползала, пыталась стоять на коленях. Сегодня максимум, что она может сделать, так это ненадолго привстать с коляски, ухватившись за край стола. Причина – прогрессирующая атрофия мышц. Да и руки постепенно слабеют. Еще год назад Яна могла держать в руках полную чашку с водой, теперь это ей не под силу.

Двое других детей Анны и Юрия здоровы. Денису уже 16, Ване 2 года.

– На третьего ребенка решились, чтобы не сойти с ума, – признается собеседница. – Когда была беременна, сделала амниоцентоз – генетический анализ. К счастью, в наличии у врачей оказались необходимые реактивы (клиники получают их один раз в 5 лет из-за высокой стоимости). Когда вынашивала Яну, такой возможности не было, так как подобный анализ разрешено делать лишь тем родителям, в семье которых уже есть прецедент рождения больного ребенка. У спинальной мышечной атрофии много форм. Болезнь непредсказуема: никто не знает, как она будет развиваться. Может так случиться, что сегодня ребенок жив, а завтра умрет. Для нас каждый день как последний…

Слез в глазах собеседницы нет – все давно выплаканы. Она старается выглядеть спокойной, смирившейся с судьбой, но скрыть надежду на лучшую участь ребенка у матери все же не получается. Два года назад она основала объединение «Геном».

2 copy

– Официальных данных о таких больных в Беларуси вы не найдете. Государственных программ поддержки «невидимых» детей тоже не существует. Задача «Генома» сейчас – создать национальный регистр больных НМЗ, – говорит Анна. – Для этого желательно собрать сведения как минимум о 100 детях, поэтому хочется, чтобы нас услышали. Только с появлением национального регистра наши дети получат право участвовать в международных испытаниях лекарств и методик лечения, ведь для некоторых из них это единственный шанс на спасение.

Статистика распространенности заболевания позволит исследователям планировать и разрабатывать стандарты медицинского обслуживания пациентов. «Геном» сегодня объединяет 42 семьи, но реальное количество тех, кто столкнулся с НМЗ, намного больше, уверяет Анна. Многим тяжело материально, так как работает только один из родителей (второй постоянно находится рядом с больным ребенком).

– Благотворительные фонды не помогают так называемым неперспективным детям, помочь которым медицина бессильна. Мы рассчитываем только на себя: обмениваемся информацией, даем в пользование друг другу коляски, ищем спонсоров для приобретения энтерального питания, одна бутылочка которого стоит порядка 45 тыс. рублей.

Здесь Анна делает паузу и замечает с грустной улыбкой:

– Ведь даже у зверей в зоопарках есть спонсоры, а для больных людей их еще нужно постараться найти.

Энтеральное питание, к слову, необходимо ребятам, которые уже не могут дышать самостоятельно и постоянно подключены к аппарату искусственной вентиляции легких. Среди больных нервно-мышечными заболеваниями их более 30 %.

В отличие от сказочного героя Питера Пэна, который был рад остаться ребенком на всю жизнь, эти дети очень хотят вырасти. Но путь в мир взрослых, к сожалению, открыт не для всех из них.

При нервномышечных заболеваниях нарушается функция произвольной мускулатуры, снижается или полностью утрачивается двигательный контроль. Иными словами, постепенно ослабевает вся мышечная система, начиная с области спины. Позвоночник быстро искривляется, внутренние органы сдавливаются; особенно страдают сердечная мышца и легкие. В итоге наступает смерть от удушья. Больные СМА 1-й степени живут от 1 года до 5 лет, со 2-й степенью заболевания есть вероятность прожить 13–25 лет. Иногда врачи предлагают сделать операцию на позвоночнике, но и она не приносит выздоровления, а лишь на время улучшает состояние больного. Важно также угадать момент, когда сердце ребенка еще способно перенести операцию.

– Нашим детям может помочь только реабилитация, причем не традиционный массаж, а отдельные виды бобат- и мануальной терапии, – говорит Анна. – Процедуры должны способствовать улучшению обменных процессов в организме, увеличению притока крови к позвоночнику, снятию зажимов в позвонках. Специальный курс, слышала, предлагают в одном из медицинских центров под Минском, но у нас не хватает средств, чтобы пройти его: одно занятие (4 процедуры) стоит чуть больше миллиона рублей. Ежемесячно требуется порядка 10 млн. Страшно то, что если прекращаешь реабилитацию, откат происходит в разы быстрее, чем развивается болезнь… После рождения дочери Анна какое-то время продолжала работать полиграфическим дизайнером – выполняла заказы дистанционно. Первое образование – педагога-психолога – помогало справляться только с внутренними проблемами. С появлением на свет Вани о работе пришлось забыть. Забота о семье полностью легла на плечи супруга, но пару лет назад, и он вынужденно оставил свое рабочее место, так как жене стало сложно одной справляться с домашними делами и заниматься «Геномом».

Ужаснее всего осознавать: больные НМЗ обладают сохранным интеллектом. Это обычные дети, которые любят рисовать, читать, играть, хотят и могут учиться. А вот школа для них закрыта (в плане самостоятельного посещения). Яна Герина ходит в специализированный детский сад. Правда, находится он в Малиновке – по кольцевой дороге из Лошицы на машине туда можно домчать за 20 минут. Осваивать школьную науку девочка будет скорее всего дома, как и Маргарита – дочь знакомой ее мамы.

Маргарите Шнип сейчас 20 лет. То, что она дожила до такого возраста, заслуга исключительно ее мамы. Обучаясь на дому, Марго окончила школу с золотой медалью, в 15-летнем возрасте поступила в музыкальную школу (занятия тоже проходили в домашних условиях), сейчас дистанционно учится в ЕГУ.

– Игра на пианино для дочери как тренажер, – говорит ее мама Тереза. – Пение прекрасно тренирует легкие.

Женщина ясно помнит тот день, когда врачи поставили ее полуторагодовалой девочке страшный диагноз и сказали, что проживет ребенок максимум 5 лет. Домой шла, не замечая и не слыша ничего вокруг:

– Негде было найти информацию об этой болезни. Медики разводили руками: мол, сделать ничего нельзя. Я просто сидела возле ребенка, будто выпав из жизни. А потом прочитала высказывание представителя Института миологии Французской ассоциации противодействия миопатии: на сегодняшний день нет лечения, только постоянная реабилитация. Решила действовать.

До ухода в декретный отпуск Тереза работала в одном из минских театров, однако вернуться туда ей уже не пришлось. Минчанка находит возможность и средства для того, чтобы периодически вывозить Маргариту в санаторий в Литву и на реабилитацию в тот самый медицинский центр под Минском. Дочь признается, что ей стало легче дышать.

– В ее руках уже сила ощущается, – говорит Тереза. – Я готова влезть в долги, только чтобы мой ребенок продолжал жить… Если эти дети получат профессию, они смогут быть полезными своей стране. Им просто нужно вовремя помочь.

Дополнительная информация

Подробную информацию о социальном благотворительном общественном объединении «Геном» можно найти на сайте www.genom.by.

Фото автора

Перепечатка материала без письменного разрешения УП «Агентство «Минск-Новости» запрещена

 

Самое читаемое