«Одна такая на всю страну». История 10-летней минчанки с болезнью Помпе

Диана Нурмедова — единственный в Беларуси пациент с подтвержденным диагнозом «болезнь Помпе». Как неизлечимое заболевание влияет на жизнь и в чем спасение от последствий страшного недуга, корреспонденту агентства «Минск-Новости» рассказала мама девочки.

Наверное, это судьба. Среди миллионов людей мы с супругом выбрали друг друга, не зная, что являемся носителями одного и того же дефектного гена. Наши пути пересеклись, хотя он родом из Туркменистана. От нас Диана и унаследовала эти «поломанные» гены и оказалась в числе тех самых «счастливчиков», которые страдают от редкой болезни, — рассуждает Ирина Нурмедова.

Беременность проходила отлично, роды были без осложнений. Но еще в роддоме молодая мама заметила, что малышка вялая, много спит, почти не плачет, ротик почему-то все время приоткрыт, кончик язычка выпирает. В сердце закралась тревога: что-то не так? К тому же оказалось, что у малышки не все показатели крови в норме. Врачи стали выяснять причины ее нездоровья: ребенка неоднократно обследовали разные узкие специалисты. Под вопросом были миопатия или внутриутробная инфекция. Время шло, девочка подрастала… Она позже других малышей стала держать голову, переворачиваться, первые самостоятельные шаги сделала в 1 год и 2 месяца.

Диана очень неуверенно стояла на ножках, все время падала. Долго не разговаривала. И никто не мог нам точно сказать, что же происходит с ребенком. Я не знала, к чему мне готовиться, что делать. Уже начали составлять краткую выписку из медицинской карты по всем симптомам и диагнозам Дианы, чтобы отправить за границу. А потом случилось маленькое чудо, которое и спасло нашу девочку. Практически тогда, когда ей исполнилось 2 года и 8 месяцев, позвонили из РНПЦ «Мать и дитя» и сказали, что благодаря привезенным из-за границы реактивам выяснили, какая болезнь у Дианы. Пригласили на научную конференцию генетиков. Там были профессора из Польши, Италии и Германии. Они посмотрели на результаты анализа крови, осмотрели саму Дианку и подтвердили, что у нее редкая болезнь Помпе. С одной стороны, мы были рады, что наши скитания по врачам закончились, а с другой — стало страшно, поскольку болезнь очень редкая, угрожающая жизни. И в Беларуси ранее ни у кого не была выявлена, — говорит собеседница.

Болезнь Помпе — генетическое заболевание. Большая удача, что ученым удалось найти препарат, который не только убирает ее последствия, но и воздействует на саму причину. Проводят так называемую ферментозаместительную терапию — пациенту искусственно замещают недостающий фермент, который не вырабатывается в организме, в данном случае кислую альфа-1,4-глюкозидазу. Именно он отвечает за расщепление гликогенов в мышцах. Если этого не происходит, мышцы утрачивают свои функции и перестают работать. Чем раньше пациент получает лечение, тем благополучнее прогноз.

Болезнь имеет несколько форм: она бывает инфантильная или младенческая, когда ребенок погибает на первом году жизни, и ювенильная, как у Дианы. Первые симптомы страшного недуга могут проявиться и в более позднем возрасте, даже после 20–40 лет. В мировой практике таких случаев описано очень много.

Диану начали лечить почти через полгода после постановки диагноза — в 3 года и 3 месяца. Сложность заключалась в том, что препарат не был зарегистрирован в Беларуси. И пока этого не случилось, ребенок получал лекарство как гуманитарную помощь, а затем уже и до сегодняшнего дня — за счет государства.

Стоимость препарата очень высокая. Он выпускается в виде порошка, который разводят водой для инъекций. Через капельницу препарат поступает в кровь. Один флакон стоит чуть больше 1 000 белорусских рублей. В год на лечение одного человека (в зависимости от веса) затрачивается от 100 до 400 тыс. долларов. В самом начале лечения Диане нужно было за один раз ввести 3–4 флакона, сейчас — 9. И так каждые две недели на протяжении всей жизни, иначе мышцы начнут слабеть, — грустно вздыхает Ирина. — Думала, с возрастом дочка будет проще относиться к процедуре. Ошиблась. Как только видит медсестру, сразу в истерику. Вены в таких узлах, что установить катетер получается далеко не с первого раза.

Сейчас Диане 10 лет. Она учится в школе в интегрированном классе. Программа обучения — общеобразовательная. К счастью, заболевание не сказывается на интеллектуальном развитии. Зато влечет за собой много других проблем: началось искривление позвоночника, неравномерный тонус в мышцах не позволяет девочке быстро и легко ходить, подниматься по лестнице. Есть проблемы с речью и разработкой мышц рта и лица, поэтому нужно много заниматься с логопедом.

Она лет до трех практически не разговаривала. Много усилий мы приложили, чтобы укрепить мышцы языка, мягкое нёбо. Правда, Диане до сих пор сложно нахмурить брови, сморщить нос, но улыбка у нее — потрясающая, открытая и искренняя. Ее речь я отлично понимаю, а вот окружающие не всегда. Надеюсь, когда дочка подрастет, поймет, что важно контролировать произношение, и станет это делать без напоминаний, — говорит Ирина.

Она не отрицает, что принять болезнь дочери было сложно. Но когда так много забот, ты впрягаешься в этот воз дел и покорно изо всех сил стараешься с ним справляться. Собеседница признается, что иногда накатывают грустные мысли, хочется пожалеть себя, но хандрить некогда. Чтобы совсем не упасть духом, Ирина вышла на работу на полставки, трудится в издательстве, где с пониманием относятся к ее ситуации. И старается приучать дочку к самостоятельности.

— Она ко мне очень привязана. Даже к бабушке не могу ее на каникулы отвезти — через пару дней просится обратно. Но потихоньку делегирую ей и некоторые заботы по дому, доверяю делать самостоятельно ЛФК, приучаю справляться с домашним заданием без моего участия, — рассказывает Ирина.

Она много читает о заболевании в Интернете, смотрит видео о взрослых людях, которые живут с болезнью Помпе. В Instagram подписана на страницы родителей деток с таким же диагнозом.

Слежу за судьбой двух мальчишек из России с болезнью Помпе. К сожалению, их физическое состояние куда тяжелее, чем у Дианы. Один — лежачий, второй — на коляске… Видя все это, понимаю, что у нас все не так уж плохо. Благодарю бога, что врачи смогли поставить правильный диагноз, и мы получаем лечение. Прогнозов никто никаких не делает, но мы живем надеждой, что справимся и всё будет хорошо!

Фото из личного архива Ирины Нурмедовой

Смотрите также:

Читайте нас в Google News

ТОП-3 О МИНСКЕ