«С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей — две!» История минчанки, которая растит дочь с редким заболеванием и приемного сына

Минчанка Светланы Ковель находит в себе силы бороться за свою дочь, у которой редкое неизлечимое на сегодняшний день генетическое заболевание, и при этом дарить материнское тепло усыновленному мальчику. Своей историей она поделилась с корреспондентом агентства «Минск-Новости».

Дашенька — очень долгожданный ребенок. Для Светланы ее рождение стало чудом, она и имя выбрала соответствующее — Дарья, что значит дар, дарованная.

— Я наслаждалась каждой минутой счастливого материнства. Не могла нарадоваться. Даша росла, развивалась. Все было хорошо. Мы чуть ли не каждый день устраивали фотосессии. Она уже начала ходить, произносить первые слова, играла с игрушками. Ничего не предвещало беды. В 1,5 года у Даши поднялась высокая температура. Через пару дней она не смогла встать на ножки, сидела на полу, раскачивалась, запрокидывала голову, ничего не брала в руки и словно онемела… Она как будто забыла все, что умела. Произошел сильный откат в развитии. Это были первые симптомы заболевания, вспоминает Светлана.

Чтобы выяснить, что же происходит с ребенком, потребовалось не одно обследование, десятки анализов и консультаций. Изначально был поставлен диагноз «ДЦП». И только к трем годам благодаря генетическому анализу, сделанному в Москве, стало понятно, что у ребенка редкое генетическое заболевание — синдром Ретта.

— Никто не ожидал, что такое может быть! К такому невозможно быть готовым, это слишком страшно!

Словами нельзя передать боль, ужас, страх, которые испытывает мать, видя страдания ребенка, который угасает в прямом смысле слова у нее на глазах. Принять и научиться с этим жить, бороться за свое чадо, не предать его… Для Светланы это было естественным. Она поняла, что ей уготован особенный путь с особенным ребенком. И жизнь на этом не заканчивается. Она просто становится другой. И нужно продолжать жить!

— Я стала искать где и как можно помочь ребенку. Врачи, видя наш диагноз, говорили: «Так у вас генетика, это не лечится!» Вы только представьте себе признаки аутизма, церебрального паралича и эпилепсии — и все это у одной маленькой девочки. Но я нашла свою команду специалистов, которые занимались с дочкой дома: массажист, дефектолог-логопед, инструктор ЛФК. Даша прошла два курса реабилитации в польской клинике и два курса в неврологическом центре «Прогноз» в Санкт-Петербурге. Появился интерес к жизни, к познанию окружающего мира, желание учиться, она старается нам показывать, чего именно хочет, стала много улыбаться. Ближе к пяти годам у Даши начались судороги, сначала раз в день, потом чаще и чаще, некоторые с потерей сознания. Были прописаны противосудорожные препараты, но они особо не помогали.

Два года назад мы узнали про Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний — посоветовала мама, у которой тоже девочка с синдромом Ретта. Там у Даши обнаружили нарушение обмена веществ, непорядок в аминокислотах, нехватку многих витаминов и еще кучу других мелких поломок в организме. Я начала это восстанавливать. И судороги стали все реже и реже. И сегодня, слава богу, Даша ничего не принимает, и три месяца как приступы не появляются. Два раза в год мы ездим на консультацию в харьковский центр редких заболеваний, там же проходим и обследование, — делится Светлана.

…Мы сидим в уютной кухне. Светлана угощает меня яблочным пирогом и ароматным чаем. Для Даши приготовлен березовый сок и кусок другого пирога — из кукурузной муки, кокосового масла и со стевией вместо сахара:

— Для дочки я готовлю отдельно. Вначале было сложно, а сейчас стало привычным, втянулась. Анализы показали непереносимость лактозы и плохую усваиваемость глютена, поэтому у дочери сейчас диета.

Замечаю на столе коробку с карточками. В глаза бросаются красная со словом «нет» и зеленая с надписью «да». Под ними оказываются еще карточки с различными картинками. С их помощью Светлана общается с дочкой.

— Я показываю ей две карточки с соответствующими изображениями и слежу за ее глазками, ими она указывает ответ. Например, я спрашиваю: ты хочешь кушать или пить, мы позанимаемся или поиграем, тебе сделать массаж или порисуем пальчиками? Еще мы общаемся и обучаемся с помощью коммуникатора. На ноутбук установлена программа и специальная приставка, которая отслеживает движение взгляда по монитору. Даше задают вопрос, на который она отвечает глазками. После выбора ответа идет озвучивание. Два раза в неделю к ней приходит заниматься учитель из коррекционного центра, — рассказывает Светлана.

Еще на кухне нашлось место для маленького столика. На нем альбом для рисования, карандаши. Это уже принадлежности Николая. Мальчик появился в семье два года назад. Сейчас ему четыре.

— Усыновить ребенка было моим осознанным решением. Мне хотелось поделиться своими знаниями, теплом и нежностью, потому что они у меня есть. Когда Коля к нам приехал, он называл меня мамой и на вы. А однажды спросил: «Где ты так долго была? Я тебя так ждал!..» Честно, не ожидала настолько глубоких вопросов от такого малыша. Коля уже сам читает, вот учимся писать, обожает рисовать. Глядя на Дарью, часто спрашивает, почему Даша так долго болеет. Он так с ней активно и эмоционально разговаривает, хохочет, что и она в ответ начинает улыбаться и смеяться, делится Светлана. И добавляет: — С Дашей у меня одна жизнь, а с Колей теперь две!

Сама Светлана имеет два образования: педагогическое и художественное. Искусство стало ее спасением в минуты отчаяния и безысходности. Правда, сейчас вместо кисти и красок она берет в руки фотокамеру.

— Это моя фототерапия, которая спасает от выгорания, от состояния усталости и депрессии. Правда, снимать получается не очень часто, но заказы есть и выполняю их с радостью! Мои работы можно посмотреть в Инстаграм.  

А еще Светлана вместе с другими мамами, чьи дочки болеют синдромом Ретта, решили объединиться, создать сообщество, чтобы заявить о себе, о том, что есть такие дети. Официально в нашей стране диагноз «синдром Ретта» подтвержден примерно у 20 девочек. Реальная картина неясна. Учитывая данные международной статистики, согласно которой распространенность заболевания составляет около 1 случая на 9 000 девочек до 12 лет, можно ожидать, что в Беларуси сегодня проживают около 150-170 девочек/женщин с данным синдромом. Болезнь может скрываться под маской аутизма, умственной отсталости, ДЦП.

— В ближайшее время мы хотим официально зарегистрироваться как общественная организация. 14 марта провели нашу первую конференцию с участием родителей из разных уголков страны, самых нужных и квалифицированных врачей, сотрудников детского хосписа. Все приглашенные специалисты откликнулись на наш призыв и были с нами. Мы очень благодарны за такую поддержку! Теперь мы знаем, что делать в отношении неврологических проблем благодаря неврологу Светлане Куликовой, как правильно себя вести в отношении проблем с хрупкостью косточек у наших деток благодаря лекции руководителя Республиканского центра детского остеопороза Алексея Почкайло. Знаем, как реагировать на ортопедические проблемы и куда обращаться благодаря подробным разъяснениям врача-ортопеда Рустама Айзатулина. Все эти знания жизненно необходимы родителям таких детей!

У нас много планов: хотим организовать реабилитационный центр, помогать семьям в регионах, распространять информацию о синдроме по стране, оказывать психологическую поддержку родителям, и самое главное — использовать знания центров и клиник других стран для обучения специалистов нашей республики.

Сейчас все мы ждем тестируемое лекарство (уже 3-я стадия), облегчающее симптоматику, обещают, что оно поступит в продажу в 2021 году, и, так как ученые активно работают над восстановлением поломанного гена, возможно, наши дети станут одними из первых, которые будут излечены посредством генной инженерии, — с надеждой говорит Светлана.

Справочно

Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Существует Международный фонд синдрома Ретта, Европейская организация синдрома Ретта, в России зарегистрирована ассоциация синдрома Ретта. Болезнь проявляет себя множественными нарушениями движения, дыхания, умственных способностей. Причина: мутация в гене MECP2, расположенном в X-хромосоме. Заболевание встречается довольно редко: один случай на 10-15 тысяч новорожденных. В 99 % это заболевание не передается по наследству, то есть выявить заранее его невозможно. Болеют практически только девочки: наличие второй Х-хромосомы дает больше шансов выжить. Мутация происходит случайно в момент зачатия ребенка. Особенность клинической картины состоит в том, что у абсолютно здоровой при рождении девочки и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата приобретенных ранее навыков. Ребенок перестает пользоваться ручками (не берет игрушку), появляются повторяющиеся стереотипные движения по типу «мытья рук», утрачивается речь, уходят коммуникативные навыки, появляется неустойчивость при ходьбе. Со временем у многих присоединяется эпилепсия, трудно поддающаяся излечению. На сегодняшний день нет лекарства, но есть надежда, что в будущем это заболевание станет возможно вылечить. Исследования ведутся с 1966 года, когда доктор Ретт открыл эту поломку в гене. В лабораториях ищут и тестируют лекарство от этого недуга. Замечательно то, что выраженность симптомов заболевания уже удалось уменьшить в экспериментах на лабораторных мышах. Это доказывает возможность обратимости неврологических и других нарушений после восстановления поврежденного гена.

 Фото из архива семьи Ковель

Читайте нас в Google News

ТОП-3 О МИНСКЕ