В Минске новорожденных обследуют на первичный иммунодефицит. Почему это важно
- Подписаться на
Более 6 000 новорожденных в Минске обследовали на первичный иммунодефицит. По предварительным результатам неонатального скрининга, внедренного в столичных роддомах с 1 апреля, у некоторых из них врачи предполагают врожденные нарушения иммунитета. Теперь этим малышам делают дополнительные анализы. В РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии корреспонденту агентства «Минск-Новости» рассказали, как готовили массовое лабораторное исследование и что оно дает.
Смертельные проделки иммунитета
Дети иногда болеют, и это нормально. Другое дело, когда ребенок практически не выбирается из болезней: частые пневмонии и отиты, гнойные заболевания кожи, вирусные инфекции… Заместитель директора по науке РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Михаил Белевцев говорит, что эти симптомы могут указывать на первичный иммунодефицит.
В клиниках Беларуси сейчас на учете около 700 пациентов с таким диагнозом. К слову, по количеству выявленных врожденных дефектов иммунной системы наша страна в числе лидеров среди государств Восточной Европы и постсоветского пространства. А это значит, что диагностика таких нарушений в республике налажена хорошо. Однако нет предела совершенству. Сегодня в центре разработали методику скрининга, позволяющую обнаружить тяжелую патологию у ребенка сразу после рождения. Что это дает?
— Есть дефекты, связанные с практически полным отсутствием лимфоцитов — клеток, призванных бороться с инфекциями. Повреждения в генах могут приводить также к нарушению выработки защитных антител. Это проявляется сразу после рождения или с годами. Например, человек жил полноценно, занимался спортом, и вдруг его как подменили: пневмонии, бронхиты, проблемы с кишечником, онкозаболевание. Оказывается, перестали вырабатываться специальные белки, противостоящие вирусам, бактериям или токсинам. Такие больные стоят на учете в нашем центре и в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии имени Н. Н. Александрова. Если обнаруживаем нарушения в работе иммунной системы, корректируем лечение, назначаем заместительную терапию, и пациент идет на поправку, — поясняет М. Белевцев.
Выживаемость детей после таких операций — 95 %
Один микроб — и герой фильма «Мальчик в пузыре» может умереть. Он родился с неработающей иммунной системой и поэтому живет в защитной конструкции из пластика. Увы, в реальности у таких детей жизненный сценарий скоротечен: они умирают на первом году жизни. Единственное, что может спасти таких малышей, — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Но для этого важно обнаружить отсутствие иммунитета до того, пока ребенок не подхватил опасную для жизни инфекцию.
М. Белевцев обращает особое внимание на проблему тяжелого комбинированного иммунодефицита, когда иммунной системы у маленького человека нет вообще. Тот самый случай мальчика из пузыря.
— К сожалению, болезнь нельзя эффективно распознать до момента заражения организма угрожающими вирусами или бактериями. Ситуация порой развивается молниеносно, и ребенок просто может не перенести пересадку гемопоэтических стволовых клеток — стройматериала для клеток крови. Поэтому самая главная сложность — выявить такого пациента как можно раньше. В течение месяца мы подготавливаем его к операции. Выживаемость детей составляет 95 %, — говорит врач.
С апреля в Минске впервые в Беларуси стартовал совместный пилотный проект РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии и комитета по здравоохранению Мингорисполкома по массовому обследованию новорожденных на первичный иммунодефицит.
— По предварительным подсчетам, у нас должно быть несколько тысяч таких пациентов. Точные результаты получим в конце года. Раньше врожденный дефект иммунной системы считался редким заболеванием. Но развитие иммунологических и молекулярно-генетических методов диагностики дало возможность выявлять все больше сбоев, а значит, и успешно их лечить. Поэтому неонатальный скрининг на наличие врожденного иммунитета необходимо внедрить во всей Беларуси и сделать его обязательным, — отмечает М. Белевцев.
— А как проходит исследование?
— Из пятки новорожденного берется капля крови. Биоматериал на фильтровальной бумажке передается в лабораторию столичной Городской детской инфекционной клинической больницы. Наш центр выступает как консультационный. Если выявляются отклонения от нормы, мы исследуем образцы дополнительно. Проводим полное иммунологическое обследование и наблюдаем за маленьким пациентом дальше.
Белорусская методика
В течение последних пяти лет в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии реализовали несколько научных проектов по разработке собственной методики скрининга. Технология сложная, но недорогая. Применяются белорусские реагенты.
Заведующий лабораторией генетических биотехнологий Екатерина Полякова пояснила, в чем преимущества отечественных тест-систем.
— Для скринингового исследования используется мультиплексная ПЦР в реальном времени с одновременным исследованием двух маркеров. Мы потратили несколько лет, чтобы этот метод работал идеально. Тест-системы для выявления первичного иммунодефицита на основе разработок центра будет в дальнейшем производить белорусская компания. Организации, которые решат проводить скрининг, смогут централизованно их закупать. Специалисты Городской детской инфекционной клинической больницы, которые проводят анализы, тоже прошли стажировку в нашем учреждении здравоохранения.
Затраты на один анализ по определению двух маркеров первичного иммунодефицита составляют приблизительно 20 рублей. Выявление одного новорожденного с заболеванием и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в первое полугодие его жизни позволят сэкономить до 300 тыс. рублей в сравнении с затратами на лечение и пребывание ребенка в стационаре.
В РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии регулярно проводятся обучающие семинары для врачей-педиатров и врачей общей практики с акцентом на врожденные дефекты.
М. Белевцев убежден: каждый должен пройти иммунологическое обследование хотя бы раз в жизни. Если возникают проблемы до 18 лет, можно обращаться в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.
Фото Ирины Малиновской
