«Мы получаем генетику от родителей один раз и на всю жизнь». Ученый – о влиянии генов на здоровье

Ученые Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси помогли спасти 16-летнюю девушку от ампутации ноги. Подробности — в материале корреспондента агентства «Минск-Новости».

Медики не могли понять, что происходит с девочкой. У нее на ногах открылись язвы и стали гноиться, возникла угроза гангрены, а лечение не давало результатов. Во время консилиума один из врачей предложил посмотреть генетику ребенка и микробиомный состав язв.

— Часть генома человека, связанная с заболеваниями, называется «клинический экзом», — поясняет заместитель директора по научной и инновационной работе Института генетики и цитологии кандидат биологических наук Елена Гузенко. — Определение мутаций в нем помогает уточнить диагноз. Ученые нашего института работали над научным проектом и провели такое исследование. В результате обнаружили у девочки мутацию, связанную с низким иммунитетом, а также выявили в ранах микробы, которые делают ее организм невосприимчивым к антибиотикам. Результаты комплексного молекулярно-генетического анализа позволили врачам скорректировать хирургическое и медикаментозное лечение. Этого оказалось достаточно, чтобы воспаление пошло на убыль. Раны затянулись, девочка выздоровела, избежав ампутации ноги.

«Поломки» ДНК

Впрочем, даже при точном диагнозе генетическое тестирование поможет быстрее встать на ноги. В медицине существуют стандартные протоколы лечения заболеваний, обязательные для всех пациентов. Но генетически мы все разные. Поэтому одному аспирин помогает, другому — нет. Это значит, что лечить от одного и того же заболевания каждого нужно по-разному. И даже доза препарата должна быть индивидуальной — ее подберет врач по результатам генетического теста.

Есть люди, которые здоровы с пониженным гемоглобином или, напротив, с повышенным билирубином (синдром Жильбера). Они нормально себя чувствуют при таких показателях крови, им лечение не требуется. Генетическое тестирование позволяет узнать индивидуальные особенности организма и избежать приема ненужных препаратов.

Встречаются люди с генетически заложенной непереносимостью продуктов, например лактозы (молочного сахара) или глютена (белок злаковых). Об этом тоже важно знать. Налегая на йогурты и мюсли как на здоровое питание, такой человек заработает вздутие живота, аллергию, ломкие ногти, состояние его организма будет все время ухудшаться.

— Мы получаем генетику от родителей один раз и на всю жизнь, — отмечает Е. Гузенко. — Другой вопрос, проявятся ли генетические особенности и насколько. И тут многое зависит также от нас. Например, есть те, кто генетически предрасположен к диабету. Зная об этом, такой человек ограничит потребление сахара. И тогда диабет у него не разовьется либо это случится в более зрелом возрасте и в легкой форме. По генетическому тесту врач укажет «поломки» в ДНК, и можно будет избежать опасности и оставаться здоровым.

Часть «поломок» мы приобретаем сами. Когда в роду кто-то появляется с определенной генетической особенностью, такую мутацию называют denovo. В нашем организме ежедневно происходит огромное количество «поломок» ДНК. Их восстанавливает система репарации. Если она работает хорошо, то все повреждения ДНК «залечиваются-зашиваются» и человек остается здоровым. Но из-за активного солнца, канцерогенов и мутагенов в окружающей среде, вредных привычек и других стрессовых факторов система «починки» ДНК может дать сбой. Тогда появляется заболевание генетической природы и человек становится родоначальником генной мутации, которая может передаваться наследникам.

Персонализированная медицина

Генетическое тестирование, а лучше экзомное секвенирование, достаточно провести один раз в жизни, в идеале с рождения, говорит специалист. Эта информация не поменяется никогда. Зная ее, врачу будет легче ставить диагноз. Такой подход — основа медицины нового поколения, когда вместо борьбы с болезнью лечат конкретного человека с его уникальными генетическими особенностями. Она строится на постоянном сотрудничестве врача и пациента, с акцентом на профилактику.

Пока подобная практика не получила широкого распространения – и не только из-за больших трат на исследование. Персонализированная медицина требует пересмотра стандартных протоколов лечения, врачам придется также глубже вникать в генетику. Но генетические тесты сегодня доступны в Беларуси каждому.

— Самый дорогой тест — секвенирование клинического экзома. Он стоит более 2 тыс. руб., — отмечает Елена Гузенко. — Оплатить его для больных детей помогает организация ЮниХелп. Остальные тесты в несколько раз дешевле (от 50 руб.). Пациент может сдать тест анонимно, переслав материалы для анализа по почте и оплатив по номеру договора. Но и по персональным договорам утечка информации исключена. Мы — государственная научная организация, один из разработчиков концепции биобезопасности Беларуси. И никакого участия в коммерческих цепочках не принимаем. Вся ответственность у нас персонализирована. Если человек не хочет, чтобы данные его ДНК-тестов анонимно использовали в научных целях, он пишет отказ. После этого данные на флешке передаются ему в руки, биоматериал уничтожается.

— Как берется материал для генетического тестирования?

— С помощью стерильных ватных палочек. Нужно поводить ими по внутренней поверхности щеки, чтобы захватить клетки слизистой. Потом палочки с пробами передают в лабораторию. Из клеточек слизистой выделяют ДНК, которую изучают с помощью приборов. На основе полученных данных ученые определяют выявленные особенности вашего генома и пишут заключение, что вам полезно, а от чего нужно воздерживаться.

Фото предоставлены Институтом генетики и цитологии НАН

Смотрите также: