Ученый рассказал, что такое генетический паспорт и как в Беларуси изучают геном человека
- Подписаться на
В Беларуси ведутся исследования по изучению факторов, влияющих на долгожительство. Создана уникальная коллекция ДНК людей в возрасте 90 и более лет. Чего достигли наши ученые-генетики и над чем еще работают, корреспонденту агентства «Минск-Новости» рассказал заместитель директора по научной работе Института генетики и цитологии Национальной академии наук Павел Морозик.
Найти и устранить
— Павел Михайлович, вы оканчивали школу и первый курс университета в Гвинее. Как там оказались?
— Моего отца, генетика и преподавателя университета, пригласили туда на работу. До 5-го класса я учился в школе при посольстве Российской Федерации, потом организовали учебное заведение, где преподаватели вуза вели у своих детей школьные предметы. Папа, например, учил нас биологии. Возможно, это и повлияло на мой выбор профессии.
После школы поступил в Университет имени Гамаля Абдель Насера в Гвинее, затем перевелся в Международный государственный экологический институт им. А. Д. Сахарова БГУ. Во время учебы мой руководитель Ирма Борисовна Моссэ договорилась с профессором из Научного центра изучения радиации Дублинского технологического института о проведении совместных исследований. Выбрали меня. В Ирландии я защитил диссертацию, а в Беларуси проходил переаттестацию. После учебы попал на работу в Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, где прошел путь от младшего научного сотрудника до заместителя директора. Параллельно преподаю в МГЭИ им. А. Д. Сахарова БГУ.
— Каковы основные направления в работе?
— Сейчас мы занимаемся медицинской, спортивной генетикой: ДНК-тестированием генетической предрасположенности к заболеваниям, проведением ДНК-анализа способностей человека к достижению высоких спортивных результатов, разработкой генетических паспортов. Другими словами, движемся в сторону персонализированной медицины, когда, изучив варианты генов конкретного человека, определяем предрасположенность к болезням и пути лечения.
Всего у нас 19 различных направлений. Среди наиболее востребованных — ДНК-диагностика предрасположенности к потере беременности, которую разработали совместно с коллегами из РНПЦ «Мать и дитя». Более 80 % женщин с двумя и более выкидышами, которые к нам обращались, смогли родить ребенка. Есть направления по фармакогенетике — эффективности лекарственной терапии. К примеру, остеопороз требует длительного лечения, и, если препарат подобран неверно, выздоровление затягивается. Нам одним из первых удалось выявить маркеры, которые обуславливают индивидуальную устойчивость к лекарству. После такого тестирования человеку просто назначают другое.
К слову, эффективность лекарственных средств, по разным оценкам, на 20–95 % зависит от генотипа человека. Например, при лечении диабета врач назначает метформин и ориентируется в основном на возраст и пол. Но метаболизм этого препарата у носителей разных вариантов генов будет разным. И при проведении генетического тестирования дозировку можно подбирать более эффективно. Схожая ситуация и с лечением сердечно-сосудистой патологии.
Особый паспорт
— Вероятно, без тесной работы с медиками никак…
— Да, все разработки мы внедряем в Республиканском центре геномных биотехнологий, который действует при нашем институте. И плотно сотрудничаем с коллегами-медиками. Проводим образовательные семинары, поскольку пока в медуниверситетах не преподают генетические аспекты персонализированной медицины. Если раньше мы искали врачей, то сегодня они, когда сталкиваются с тяжелыми случаями, сами направляют к нам пациента.
Или 4-летнему мальчику с сердечно-сосудистой патологией врачи установили точный диагноз и подобрали лечение. Радует, что о нашей работе узнают все больше. Например, недавно к нам обратились 14 родственников из Вологды с запросом оформить паспорт здоровья. Люди приходят и повторно, уже с благодарностями, особенно когда рождаются дети после неудачных попыток стать родителями.
— Любой человек может оформить генетический паспорт?
— Безусловно. И чем раньше, тем лучше. Грубо говоря, это как инструкция к действию. Есть, например, мутация Лейдена — генетический дефект, когда в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий. Если знаешь про мутацию, достаточно раз в год сдавать анализ на свертываемость крови, скорректировать питание, подобрать нужный препарат. Это сведет к минимуму случаи внезапной смерти из-за тромбообразования.
В этом году мы заканчиваем проект по метаболизму кофеина. Передозировка этого вещества может привести к чрезмерной стимуляции центральной нервной системы, спровоцировать нарушение сердечного ритма, усилить выведение из организма кальция. С помощью ДНК-диагностики эффективности метаболизма кофеина можно рассчитать его допустимое количество в день по индивидуальным генетическим особенностям. Например, мне больше 2–3 чашек кофе в день лучше не употреблять.
Расшифровать геном
— А что генетики могут сказать по поводу «жить долго и счастливо»: найдено решение?
— В нашей стране несколько лет назад начались исследования по изучению факторов, влияющих на долгожительство. На сегодня существует уникальная коллекция ДНК, которая включает материалы 190 человек в возрасте 90 лет и более. Также собрано 500 образцов от людей 60–89 лет. Нам удалось выявить гены, которые участвуют в окислительном стрессе, других процессах, ассоциированных с долгожительством. Кроме того, в 2021 году мы открыли центр изучения микробиома (совокупность микроорганизмов, бактерий, вирусов и грибов, живущих в кишечнике), который сейчас воспринимается как дополнительный орган человека. Так вот, у долгожителей обнаружился особый его состав. Планируется, что по результатам исследований в сотрудничестве с Институтом мясо-молочной промышленности мы выпустим продукт — йогурт или кефир, который позволит корректировать популяцию кишечных «жителей» и не только улучшит здоровье, но и сделает долголетие людей активным.
— Можно ли сказать, что ученые изучили человека на 100 %?
— Пока функции всех генов до конца неизвестны, и даже трудно представить, когда это произойдет. В организме более 20 тысяч генов, в свою очередь, каждый состоит из нескольких тысяч «букв», и замена любого может привести к изменениям структуры белка или фермента. Такую комбинацию пока ни один суперкомпьютер не способен просчитать. Конечно, мы работаем над этим.
Благодаря нашим генетическим исследованиям 17-летняя девушка избежала ампутации ноги. Ей скорректировали лечение, и операция не понадобилась.
— Вы бы назвали свою работу рутиной или все же творческим процессом?
— Раньше рутины в работе было больше, особенно когда сам проводил эксперименты на клеточных культурах. Сейчас делаю это реже, например, при проведении высокопроизводительного секвенирования ДНК (расшифровка кода) одни реагенты стоят десятки тысяч долларов, и любая ошибка может сорвать эксперимент. Поэтому мы с аспиранткой в четыре глаза следим за процессом. Также пишу статьи, научные отчеты, анализирую результаты текущих исследований.
— Как можете охарактеризовать развитие науки сегодня?
— Прогресс, безусловно, большой. Когда я работал в Ирландии, в Беларуси на тот момент было сложно с реагентами. А сегодня мы идем в ногу со временем. У нас была пятилетняя программа Союзного государства «ДНК-идентификация», при ее реализации закупили приборы, которые используют во всех мировых лабораториях. А по поводу исследований… От нас требуется, чтобы результаты непременно внедрялись в практику. Наука должна работать на страну. И мы стараемся это делать.
В институте создали сектор биоинформатики, закупили мощные машины, с помощью которых можно расшифровать генетический код человека. Подобные исследования в перспективе будут проводиться именно на белорусской популяции. Мы уже расшифровали более 600 геномов.
Фото Сергея Пожоги
